Left ventricular systolic dysfunction in young subjects with marfanoid habitus

Background. In Marfan syndrome early impairment of left ventricular systolic function has been reported. Our aim was to evaluate the left ventricular systolic function in young adults with Marfanoid habitus (MH) (includes arachnodactylia, dolichostenomelia, high palate, deformations of the thorax). Methods: We studied 137 young subjects (mean age 21.3±1.5) - 58 male, 79 female. Transthoracic echocardiography (Vivid 7 Dimension, GE) was performed in 24 asymptomatic MH with excluded Marfan syndrome and 42 healthy control subjects. Radial and circumferential systolic strain and strain rate were determined using spackle tracking (EchoPAC»08, GE). Results: Ascending aorta diameters were larger in subjects with MH. LV mass index did not differ significantly between groups, but interventricular septum and posterior wall thickness were greater in MH group. Local LV radial and circumferential systolic deformation indices were significant decreased in MH group. Conclusions: Young adults with MH in the absence of major findings of Marfan syndrome (ascending aortic aneurysm and ectopia lentis) have decreased LV systolic function.

марфаноидная внешность, костные признаки дизэмбриогенеза, систолическая дисфункция ЛЖ, деформация миокарда, расширение аорты, Marfanoid habitus, bone signs, systolic dysfunction of the left ventricle, myocardial deformation, aortic dilatation

1. Земцовский Э.В., Анастасьева В.Г., Белан Ю.Б., Бржеский В.В., Викторова И.А., Верещагина Г.Н. и др. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009; 8 (6 S5): 2-24.

2. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр). Российский кардиологический журнал. 2013; (1 S1): 5-32. DOI: 10.15829/1560-4071-2013-1s1-5-32

3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C., Hennekam R.C.M., Pyeritz R.E. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1996; 62 (4): 417-26. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AIDAJMG15>3.0.CO;2-R

4. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C., Callewaert B.L., De Backer J., Devereux R.B. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetics. 2010; 47 (7): 476-85. DOI: 10.1136/jmg.2009.072785

5. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup R.J. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J. Med Genet. 1998; 77(1): 31-7. PMID: 9557891

6. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017; 175 (1): 8-26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552

7. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J. Rheumatol. 2000; 27 (7): 1777-9. PMID: 10914867

8. Grahame R. Heritable disorders of connective tissue. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2000; 14 (2): 345-61. DOI: 10.1053/berh.1999.0069

9. Faivre L., Collod-Beroud G., Child A., Callewaert B., Loeys B.L., Binquet C. et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I. fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. Journal of Medical Genetics. 2008; 45 (6): 384-90. DOI: 10.1136/jmg.2007.056382

10. Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В., Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н., Лобанов М.Ю. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы. Российский кардиологический журнал. 2013; (4): 38-44.

11. Тимофеев Е.В., Зарипов Б.И., Лобанов М.Ю., Малев Э.Г., Вютрих Е.В., Бергмане О.А. и др. Долихостеномелия как критерий диагностики марфаноидной внешности. Бюллетень федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. 2013; 21 (4): 62-9.

12. Реева С.В., Малев Э.Г., Панкова И.А., Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В. Вегетативная дисфункция у лиц молодого возраста с пролапсом митрального клапана и марфаноидной внешностью. Российский кардиологический журнал. 2013; (1): 23-7.

13. Земцовский Э.В., Тимофеев Е.В., Малев Э.Г. Наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани. Какая из двух действующих национальных рекомендаций предпочтительна? Педиатр. 2017; 8(4): 6-18. DOI: 10.17816 / PED846-18

14. Yetman A.T., Bornemeier R.A., McCrindle B.W. Long-term outcome in patients with Marfan syndrome: is aortic dissection the only cause of sudden death? J. Am Coll Cardiol. 2003; 41 (2): 329-32. PMID: 12535830

15. De Backer J.F., Devos D., Segers P., Matthys D., François K., Gillebert T.C. et al. Primary impairment of left ventricular function in Marfan syndrome. International Journal of Cardiology. 2006; 112 (3): 353-8. DOI: 10.1016 /j.ijcard.2005.10.010

16. Rybczynski M., Koschyk D.H., Aydin M.A., Robinson P.N., Brinken T., Franzen O. et al. Tissue Doppler imaging identifies myocardial dysfunction in adults with marfan syndrome. Clinical Cardiology. 2007; 30 (1): 19-24. DOI: 10.1002/clc.3

17. Kiotsekoglou A., Sutherland G.R., Moggridge J.C., Nassiri D.K., Camm A.J., Child A.H. The unravelling of primary myocardial impairment in Marfan syndrome by modern echocardiography. Heart. 2009; 95 (19): 1561-6. DOI: 10.1136/hrt. 2008.152934

18. Малев Э.Г., Реева С.В., Тимофеев Е.В., Пшепий А.Р., Коршунова А.Л., Панкова И.А. и др. Систолическая и диастолическая функция ЛЖ при пролапсе митрального клапана. Журнал Сердечная Недостаточность. 2012; 13 (1): 26-31.

19. Meijboom L.J., Timmermans J., van Tintelen J.P., Nollen G.J., De Backer J., van den Berg M.P. et al. Evaluation of left ventricular dimensions and function in Marfan’s syndrome without significant valvular regurgitation. The American Journal of Cardiology. 2005; 95 (6): 795-7. DOI: 10.1016/j.amjcard. 2004.11.042

20. Алехин М.Н. Клиническое использование показателей продольной систолической деформации левого желудочка сердца. Кремлевская медицина Клинический вестник. 2017; 1(4): 101-11.

21. Kiotsekoglou A., Saha S., Moggridge J.C., Kapetanakis V., Govindan M., Alpendurada F. et al. Impaired Biventricular Deformation in Marfan Syndrome: A Strain and Strain Rate Study in Adult Unoperated Patients: Impaired Myocardial Function in Marfan Syndrome. Echocardiography. 2011; 28 (4): 416-30. DOI: 10.1111/j.1540-8175.2010.01359. x

22. Земцовский Э.В., Парфенова Н.Н., Реева С.В., Малев Э.Г., Лобанов М.Ю., Беляева Е.Л. и др. Возрастные аспекты проблемы диагностики наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани. Артериальная гипертензия. 2008; 14 (2 S2): 63-8.

23. Mor-Avi V., Lang R.M., Badano L.P., Belohlavek M., Cardim N.M., Derumeaux G., и др. Current and Evolving Echocardiographic Techniques for the Quantitative Evaluation of Cardiac Mechanics: ASE/EAE Consensus Statement on Methodology and Indications Endorsed by the Japanese Society of Echocardiography. European Journal of Echocardiography. 2011; 12(3): 167-205. DOI: 10.1093/ejechocard/jer021

24. Cook J.R., Carta L., Galatioto J., Ramirez F. Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome and related diseases; multiple genes causing similar phenotypes. Clinical Genetics. 2015; 87(1): 11-20. DOI: 10.1111/cge.12436

25. Luneva E., Malev E., Alex, Korshunova R., Reeva S., Timofeev E. et al. Cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome and marfanoid habitus. Current Research: Cardiology. 2017; 4(1): 138-42. DOI: 10.4172/2368-0512.1000082

26. Hiratzka L.F., Bakris G.L., Beckman J.A., Bersin R.M., Carr V.F., Casey D.E., и др. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM Guidelines for the Diagnosis and Management of Patients With Thoracic Aortic Disease: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation. 201 0; 121(13): e266-369. DOI: 10.1161/CIR.0b013e3181d4739e