Бессимптомное течение рабдомиомы сердца

В статье описывается клинический случай рабдомиомы сердца, впервые выявленной у девушки 18 лет. В возрасте 12 месяцев у пациентки впервые развился генерализованный длительный судорожный приступ с заведением глазных яблок вверх, тоническим напряжением рук, обильным слюнотечением. С 1,5 до 2‑х лет, со слов мамы, у девочки были частые «замирания» с остановкой взора. Противосудорожную терапию не получала. С 2‑х лет 8 месяцев у ребенка стали отмечаться эпизоды сонливости, вялости, смазанности речи, повторных рвот, продолжительностью до 2‑х недель. Пациентка регулярно лечилась в неврологическом отделении. По данным КТ в 4 года у пациентки были выявлены характерные изменения в головном мозге и установлен диагноз: Туберозный склероз. Симптоматическая генерализованная эпилепсия. Психоорганический синдром. Только в 18‑летнем возрасте при ультразвуковом исследовании сердца в толще миокарда передне-боковой стенки левого желудочка (ЛЖ) выявлено гиперэхогенное образование с эндогенным ростом 7×6 мм и второе – в области боковой стенки ЛЖ с эндогенным ростом 2×4 мм. По данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) выявлены множественные очаговые образования с четкими ровными контурами в области среднего передне-перегородочного сегмента (тесно прилежащее к сосочковым мышцам) в области верхушки (в толще миокарда), размерами 9×7, 8×13 мм и 7,5×6 мм, соответственно, умеренно накапливающие контрастное вещество. По передней стенке в области верхушки в толще миокарда визуализировались очаги идентичных характеристик диаметром до 4,5 мм. В связи с отсутствием нарушений ритма и гемодинамики иммуносупрессивная терапия не назначена. Рекомендовано динамическое наблюдение и контроль МРТ сердца в динамике. При выявлении признаков роста опухоли рассмотреть вопрос об иммуносупрессивной терапии эверолимусом. Случай представляет интерес длительным бессимптомным течением рабдомиомы. Обычно сердечные рабдомиомы диагностируются в постнатальном периоде и могут быть самым ранним проявлением туберозного склероза.

1. Chang J-S, Chiou P-Y, Yao S-H, Chou I-C, Lin C-Y. Regression of Neonatal Cardiac Rhabdomyoma in Two Months Through Low-Dose Everolimus Therapy: A Report of Three Cases. Pediatric Cardiology. 2017;38(7):1478–84. DOI: 10.1007/s00246-017-1688-4

2. Davis KA, Dodeja AK, Clark A, Hor K, Baker P, Cripe LH et al. Use of Cardiac MRI to Assess Antitumor Efficacy of Everolimus in Sporadic Cardiac Rhabdomyoma. Pediatrics. 2019;143(6):e20182495. DOI: 10.1542/peds.2018-2495

3. Dhulipudi B, Bhakru S, Rajan S, Doraiswamy V, Koneti N. Symptomatic improvement using everolimus in infants with cardiac rhabdomyoma. Annals of Pediatric Cardiology. 2019;12(1):45–8. DOI: 10.4103/apc.APC_79_18

4. Park H, Chang CS, Choi S-J, Oh S, Roh C-R. Sirolimus therapy for fetal cardiac rhabdomyoma in a pregnant woman with tuberous sclerosis. Obstetrics & Gynecology Science. 2019;62(4):280–4. DOI: 10.5468/ogs.2019.62.4.280

5. Ekmekci E, Ozkan BO, Yildiz MS, Kocakaya B. Prenatal diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis: A case report. Case Reports in Women’s Health. 2018;19:e00070. DOI: 10.1016/j.crwh.2018.e00070

6. Bejiqi R, Retkoceri R, Bejiqi H. Prenatally Diagnosis and Outcome of Fetuses with Cardiac Rhabdomyoma - Single Centre Experience. Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences. 2017;5(2):193–6. DOI: 10.3889/oamjms.2017.040

7. Darling TN. Topical Sirolimus to Treat Tuberous Sclerosis Complex (TSC). JAMA Dermatology. 2018;154(7):761–2. DOI: 10.1001/jamadermatol.2018.0465

8. Wang W, Guo H, Shi B, Sun H, Li H, Zhang Y et al. CT characteristics predict the response to everolimus or sirolimus of renal angiomyolipomas in patients with tuberous sclerosis complex. International Urology and Nephrology. 2019;51(4):671–6. DOI: 10.1007/s11255-019- 02093-6

9. Донюш Е.К., Кондрашова З.А., Поляев Ю.А., Гарбузов Р.В. Опыт использования сиролимуса в лечении детей с сосудистыми аномалиями. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2020;7(3):22-31. DOI: 10.21682/2311-1267-2020-7-3-22-31

10. Jacob S, Nair AB. A review on therapeutic drug monitoring of the mTOR class of immunosuppressants: everolimus and sirolimus. Drugs & Therapy Perspectives. 2017;33(6):290–301. DOI: 10.1007/s40267-017-0403-0

11. Brede C, Vethe NT, Skadberg Ø. The Question of Accuracy versus Interlaboratory Agreement for Monitoring the Immunosuppressants Everolimus and Sirolimus. Therapeutic Drug Monitoring. 2021;43(3):444–6. DOI: 10.1097/FTD.0000000000000892

12. Martinez AP, Fritchie KJ, Weiss SW, Agaimy A, Haller F, Huang H-Y et al. Histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor: rhabdomyosarcoma, rhabdomyoma, or rhabdomyoblastic tumor of uncertain malignant potential? A histologically distinctive rhabdomyoblastic tumor in search of a place in the classification of skeletal muscle neoplasms. Modern Pathology. 2019;32(3):446–57. DOI: 10.1038/s41379-018- 0145-0

13. Ide T, Miyoshi T, Katsuragi S, Neki R, Kurosaki K, Shiraishi I et al. Prediction of postnatal arrhythmia in fetuses with cardiac rhabdomyoma. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2019;32(15):2463–8. DOI: 10.1080/14767058.2018.1438402

14. Shibata Y, Maruyama H, Hayashi T, Ono H, Wada Y, Fujinaga H et al. Effect and Complications of Everolimus Use for Giant Cardiac Rhabdomyomas with Neonatal Tuberous Sclerosis. American Journal of Perinatology Reports. 2019;9(3):e213–7. DOI: 10.1055/s-0039-1692198

15. Nespoli LF, Albani E, Corti C, Spaccini L, Alfei E, Daniele I et al. Efficacy of Everolimus Low-Dose Treatment for Cardiac Rhabdomyomas in Neonatal Tuberous Sclerosis: Case Report and Literature Review. Pediatric Reports. 2021;13(1):104–12. DOI: 10.3390/pediatric13010015

16. Stelmaszewski EV, Parente DB, Farina A, Stein A, Gutierrez A, Raquelo-Menegassio AF et al. Everolimus for cardiac rhabdomyomas in children with tuberous sclerosis. The ORACLE study protocol (everOlimus for caRdiac rhAbdomyomas in tuberous sCLErosis): a randomised, multicentre, placebo-controlled, double-blind phase II trial. Cardiology in the Young. 2020;30(3):337–45. DOI: 10.1017/S1047951119003147

17. Chen X-Q, Wang Y-Y, Zhang M-N, Lu Q, Pang L-Y, Liu L-Y et al. Sirolimus Can Increase the Disappearance Rate of Cardiac Rhabdomyomas Associated with Tuberous Sclerosis: A Prospective Cohort and Self-Controlled Case Series Study. The Journal of Pediatrics. 2021;233:150-155.e4. DOI: 10.1016/j.jpeds.2021.02.040