Первые данные о распространенности транстиретинового амилоидоза при гипертрофии левого желудочка в России

Цель. Оценить распространенность амилоидной кардиомиопатии вследствие транстиретинового амилоидоза (ATTR – transthyretin amyloidosis) и амилоидоза легких цепей (AL–Immunoglobulin light chain) среди пациентов с гипертрофией межжелудочковой перегородки (МЖП) ≥ 14 мм в возрасте 65 лет и старше.

Материал и методы. В период с января по август 2023 г. включены 60 пациентов (средний возраст 7,2±7,3 года, 34 (56,67 %) мужчины). Пациентам, соответствующим критериям включения, проводились эхокардиографическое исследование с определением продольной деформации миокарда, сцинтиграфия миокарда с 99mTc-пирфотеха, однофотонная эмиссионная компьютерная томография миокарда, определение уровня N-концевого фрагмента мозгового натрийуретического пептида и тропонина I, иммунохимическое исследование белков сыворотки крови и мочи с определением свободных легких цепей. При наличии степени поглощения радиофармпрепарата 2 и 3 (Grade 2 и 3) по данным сцинтиграфии проводилось молекулярно-генетическое исследование с целью дифференциальной диагностики дикого (wtATTR – wild-type transthyretin amyloidosis) и наследственного / вариантного (hATTR – hereditary ATTR) типа ATTR-КМП.

Результаты. Согласно результатам сцинтиграфии миокарда с 99mTc-пирфотеха, степень накопления Grade 3 в отсутствие моноклональной секреции выявлена в 5 (8,3 %) случаях, 2‑я степень контрастирования в отсутствие моноклональной секреции выявлена у 6 (10 %) пациентов. Миеломная болезнь, осложнившаяся АL-амилоидозом, и первичный АL-амилоидоз выявлены у 5 (8,3 %) пациентов.

Заключение. Среди пациентов в возрасте ≥ 65 лет с гипертрофией МЖП ≥14 мм амилоидная кардиомиопатия выявлена в 20 % случаев (12 больных), среди них 5 случаев (8,3 %) AL-амилоидоза и 7 случаев (11,7 %) ATTR-амилоидоза.

1. Lachmann H, Hawkins P. Systemic amyloidosis. Current Opinion in Pharmacology. 2006;6(2):214–20. DOI: 10.1016/j.coph.2005.10.005

2. Bokhari S, Castaño A, Pozniakoff T, Deslisle S, Latif F, Maurer MS. (99m) Tc-Pyrophosphate Scintigraphy for Differentiating Light-Chain Cardiac Amyloidosis From the Transthyretin-Related Familial and Senile Cardiac Amyloidoses. Circulation: Cardiovascular Imaging. 2013;6(2):195–201. DOI: 10.1161/CIRCIMAGING.112.000132

3. Porcari A, Bussani R, Merlo M, Varrà GG, Pagura L, Rozze D et al. Incidence and Characterization of Concealed Cardiac Amyloidosis Among Unselected Elderly Patients Undergoing Post-mortem Examination. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2021;8:749523. DOI: 10.3389/fcvm.2021.749523

4. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):7–22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792

5. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine. 2018;379(11):1007–16. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689

6. Antonopoulos AS, Panagiotopoulos I, Kouroutzoglou A, Koutsis G, Toskas P, Lazaros G et al. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. European Journal of Heart Failure. 2022;24(9):1677–96. DOI: 10.1002/ejhf.2589

7. Mitchell C, Rahko PS, Blauwet LA, Canaday B, Finstuen JA, Foster MC et al. Guidelines for Performing a Comprehensive Transthoracic Echocardiographic Examination in Adults: Recommendations from the American Society of Echocardiography. Journal of the American Society of Echocardiography. 2019;32(1):1–64. DOI: 10.1016/j.echo.2018.06.004

8. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1 of 2 – Evidence Base and Standardized Methods of Imaging. Circulation: Cardiovascular Imaging. 2021;14(7):e000029. DOI: 10.1161/HCI.0000000000000029

9. Schockling EJ, Farrell MB, Embry-Dierson M, Warren J, Jerome S. Cardiac Amyloidosis Imaging, Part 2: Quantification and Technical Considerations. Journal of Nuclear Medicine Technology. 2023;51(2):90–8. DOI: 10.2967/jnmt.123.265416

10. Резник Е.В., Степанова Е.А., Нгуен Т.Л., Сиренова И.О., Саликов А.В., Никитин И.Г. Ретроспективный анализ поражения сердечно-сосудистой системы у больных системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(1):35-46. DOI: 10.15829/1728-8800-2021-2496

11. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, Notkola I, Sulkava R, Hardy J et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Annals of Medicine. 2008;40(3):232–9. DOI: 10.1080/07853890701842988

12. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, de Haro-del Moral FJ, Cobo-Marcos M, Robles C et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. European Heart Journal. 2015;36(38):2585–94. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv338

13. AbouEzzeddine OF, Davies DR, Scott CG, Fayyaz AU, Askew JW, McKie PM et al. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. JAMA Cardiology. 2021;6(11):1267–74. DOI: 10.1001/jamacardio.2021.3070

14. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure. 2021;8(1):745–9. DOI: 10.1002/ehf2.13110

15. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., Адашева Т.В., Аншелес А.А., Барбараш О.Л. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584–59. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201465