Аспирант 2-го года по направлению “Кардиология”, врач-кардиолог.
graduate student of Department of Faculty TherapyKrasnoyarsk State Medical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky, cardiologist of Krasnoyarsk Regional Hospital
Аспирант 2-го года по направлению “Педиатрия”, врач-гематолог
graduate student of Department of Faculty Therapy KrasnoyarskState Medical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky, oncologistof Krasnoyarsk Maternal and Child Health Center
Д.м.н., профессор кафедры педиатрии ИПО, КрасГМУ, врач-кардиолог.
professor of Department of Faculty Therapy KrasnoyarskState Medical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky
Д.м.н., доцент, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ, заведующая лабораторией медицинской генетики КрасГМУ.
Head of Department of medical genetics and clinicalneurophysiology IPE, Head of Laboratory of medical genetic Krasnoyarsk StateMedical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky
Младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики КрасГМУ.
Laboratory assistant of Laboratory of medical genetic KrasnoyarskState Medical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky
К.м.н., доцент кафедры кардиологии, функциональной и клинико-лабораторной диагностики ИПО КрасГМУ, врач функциональной диагностики КГБУЗ «Краевая клиническая больница».
Associate Professor of Department of Cardiology, Functional andclinical laboratory diagnostics IPE Krasnoyarsk State Medical University namedafter Professor V.F. Voyno-Yasenetsky, functional diagnostic doctor of KrasnoyarskRegional Hospital
Младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики КрасГМУ.
Laboratory assistant of Laboratory of medical genetic KrasnoyarskState Medical University named after Professor V.F. Voyno-Yasenetsky
Д.м.н., профессор, врач-кардиолог красноярской межрайонной клинической больницы №20 им. И.С.Берзона
Зав. кафедрой факультетской терапии КрасГМУ
Head of Department of Faculty Therapy, Head of Laboratory ofmedical genetic Krasnoyarsk State Medical University named after Professor V.F.Voyno-Yasenetsky
Цель Изучение носительства ОНВ rs693С>T гена APOВ и rs562556G>A гена PCSK9 и их связи с показателями липидного спектра и частотой развития сердечно-сосудистых событий у пациентов с семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией (а) до 44 лет.
Материал и методы Проведено обследование 166 родственников индексных пациентов (лиц с ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями – ССЗ). Выделены группы пациентов с СГХ, гиперЛП(а) и контрольная группа с нормальными параметрами липидного спектра крови. Возраст обследуемых составил от 2 до 44 лет, 50% – пациенты детского возраста. Проведены клинико-анамнестическое исследование, анализ липидного спектра крови, включая аполипопротеин В (апоВ) и липопротеин (а). Исследование носительства ОНВ rs693 С>Т гена АРОВ, и rs562556 G>A гена PCSK9 проведено методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.
Результаты У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) до 44 лет выявлено преобладание генотипа АА rs562556 гена PCSK9, ассоциированного с ранним развитием атеросклероза; установлена связь генотипа АА+AG rs562556 с высокими уровнями липопротеина низкой плотности (ЛНП) и в обеих группах пациентов с СГХ и гиперЛП(а) – связь с повышенной частотой развития ССЗ. В группе СГХ носительство ТТ генотипа rs693 гена АРОВ достоверно выше, чем у пациентов с гиперЛП(а) и у лиц контрольной группы.
Заключение У пациентов до 44 лет с гетерозиготной СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа АА+AG rs562556 гена PCSK9 ассоциировано с высокими уровнями апоВ, ЛНП и ранним развитием атеросклеротических ССЗ. Для пациентов с СГХ характерно носительство генотипа ТТ rs693 гена АРОВ.
Aim To investigate the carrier status of the APOB rs693C>T and PCSK9 rs562556G>A single nucleotide variants (SNVs) and evaluate their association with lipid profile parameters and the incidence of cardiovascular events in patients (aged ≤44 years) with familial hypercholesterolemia (FH) and hyperlipoproteinemia(a) [hyperLP(a)].
Material and methods We evaluated 166 relatives of index patients with premature cardiovascular disease (CVD). The cohort was stratified into three groups: patients with FH, patients with hyperLp(a), and a control group with normal lipid profiles. Participant ages ranged from 2 to 44 years, with pediatric patients comprising 50% of the sample. Clinical assessments, medical history evaluations, and serum lipid panel measurements, including apolipoprotein B (apoB) and lipoprotein(a) levels, were performed. Genotyping for the APOB rs693C>T and PCSK9 rs562556G>A SNVs was conducted using real-time polymerase chain reaction.
Results Among patients aged ≤44 years with FH and hyperLp(a), a predominance of the PCSK9 rs562556 AA genotype, known to be associated with premature atherosclerosis, was observed. The AA+AG genotype of rs562556 was significantly associated with elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels, as well as an increased incidence of CVDs in both the FH and hyperLp(a) cohorts. Furthermore, the prevalence of the APOB rs693 TT genotype was significantly higher in the FH group compared to both the hyperLp(a) cohort and healthy controls.
Conclusion In patients aged ≤44 years with heterozygous FH and hyperLp(a), a predominance of the PCSK9 rs562556 AA+AG genotypes is significantly associated with elevated apoB and LDL-C levels, as well as the premature development of atherosclerotic CVDs. Patients with FH were characterized by the carriage of the APOB rs693 TT genotype.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.